苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAH）或导致苯丙氨酸代谢的活性降低引起的遗传性疾病。
它在缺乏氨基酸代谢的遗传疾病中更为常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床症状不统一。主要临床特征是智力低下，精神和神经系统症状，湿疹，皮肤伤口以及尿色素和尿臭的消失。脑电图异常。
如果可以早期诊断和治疗，则可能不会出现上述临床症状，智力正常，并且脑电图异常可以恢复。